关注遗传性耳聋基因检测，远离无声世界

今年国际耳聋日为9月25日，浙江省立同德医院检验科专家为大家科普一下关于遗传性耳聋的一些知识吧。

为什么要进行耳聋基因检测？

多中心研究提示，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，占所有致聋原因的60%以上。同时研究发现大量的迟发性听力下降患者中，有许多患者由自身基因缺陷致病或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。

耳聋基因的遗传规律？

耳聋基因的遗传规律：耳聋基因遗传分为常染色体隐性遗传和线粒体遗传，耳聋基因的遗传没有性别的差异性。遗传规律见下图分析

哪些人群需要进行耳聋基因检测？

新生儿

新生儿在出生时采集脐血或出生后的静脉血、足跟血、末梢血可对新生儿是否携带耳聋基因做出早期判断，对携带杂合子突变耳聋基因（听力正常）新生儿要注意后期生活中避免迟发型耳聋和药物性耳聋的发生，对于携带纯合突变耳聋基因（听力异常，耳聋）新生儿早期评估进行合理干预，比如：人工耳蜗等。

备孕、孕早期的夫妇

准备孕育宝宝或孕早期的夫妻通过遗传性耳聋基因检测结果进行遗传咨询，明确新生儿患耳聋疾病的风险。

耳聋患者及家属

生活中常遇到很多突发性耳聋患者，排除各种诱因后仍无法寻找病因，可进行遗传性耳聋基因检测，进而寻找耳聋诱因；对部分耳聋患者想通过人工耳蜗手术来改善听力者术前必须进行遗传性耳聋基因检测评估人工耳蜗手术的可行性；对已知耳聋是由遗传因素引起的或已知自己携带耳聋基因但听力正常的人群，其家庭其他成员进行遗传咨询时可提前进行遗传性耳聋基因检测。

耳毒性药物使用前

在必须使用耳毒性药物前（尤其氨基糖苷类抗生素），或家庭以往出现过因药物致耳聋的事件发生过，在使用此类耳毒性药物前建议进行遗传性耳聋基因检测。

为什么听力正常的父母生出了耳聋的宝宝？

遗传性耳聋基因分常染色体隐性遗传和线粒体遗传，当听力正常的父母同时携带了相同的耳聋基因，而父母又分别把自己携带的耳聋基因传给孩子，此时宝宝出生时就是耳聋患者。

问

为什么一个喷嚏出现了耳聋？

在遗传性耳聋基因中SLC26A4基因突变时可诱发耳聋，新生儿出生时听力正常，在学龄前（1-3岁）容易发病，发病诱因多因感冒打喷嚏，头部外力撞击而诱发耳聋，该耳聋表现为迟发性耳聋，传统的方法无法进行早期检测，只能通过遗传性耳聋基因检测。

为什么出生听力正常，随着年龄生长听力下降？

该病因也与SLC26A4基因突变相关，当存在SLC26A4基因突变时常伴随着前庭水管综合征（EVAS)的发生，发病长处在学龄前儿童，听力进行性下降，直到听力丧失。此时可通过CT或RI检测发现前庭水管扩大，可合并内耳畸形。

Q

为何“一针”，终身耳聋？

A

“一针耳聋”大家并不陌生，此为部分线粒体遗传基因突变，也称mtDNA基因突变导致。mtDNA基因突变携带者对耳毒性药物较为敏感，我国每年约有3万儿童因为使用耳毒性药物致耳聋，通过遗传性耳聋基因检测可避免耳毒性药物致耳聋的发生。

目前通过遗传性耳聋基因检测，可预知四大基因突变（GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA）能为耳聋治疗、预防和预后做出指导，有效降低新生儿耳聋疾病的发生率。

来源：检验科 ：张永乐

来源：五谷杂粮养生星