@准妈妈们，这篇无创DNA检测文章，请收好！

随着三孩政策的开放

步入孕育三胎行列的高龄女性会越来越多

与之相关的染色体异常等风险也随之增加

其中以13、18、21 三体

及性染色体非整倍体异常最为常见

怀胎十月，一朝分娩

所有的父母都希望自己的宝宝健康成长

但有些宝宝还没出生

就在妈妈肚子里出现了异常，

那么，如何降低出生缺陷的风险呢？

这就要请出今天的“角儿”

降低出生缺陷的“黄金手段”

——无创DNA检测

什么是无创DNA检测？

全称为“基于孕妇血浆胎儿游离DNA进行高通量测序无创产前检测”（Noninvasive prenatal Testing），英文缩写NIPT，是通过抽取孕妇的静脉血，提取胎儿游离DNA，应用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析评估出胎儿患常见染色体非整倍体疾病的异常风险。

无创DNA检测适宜时间

无创DNA的临床适宜时间为孕12~22+6周

无创DNA检测的适宜人群

根据相关文件及产前筛查与诊断技术规范，无创DNA检测临床适用人群包括：

1

血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

2

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；

3

孕20+6周以上错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险及胎儿基因组病风险者；

4

在充分知情同意及告知后，自愿进行无创DNA检测且自愿承担风险的孕妇。

无创DNA检测的慎用人群

1

早、中孕期产前筛查高风险人群；

2

35岁～40岁的孕妇，拒绝有创性产前诊断的重度肥胖（体重指数>40）人群；

3

通过体外受精，行胚胎移植方式受孕（IVF）的孕妇；

4

双胎妊娠的孕妇；

5

有染色体异常胎儿分娩史、但除外夫妇染色体异常的情形；

6

医师认为可能影响结果的其他情形（如双胎之一消失或停止发育）。

无创DNA检测不适用人群

1

孕周＜12周的孕妇；

2

染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；

3

产前超声检测发现胎儿异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度（NT）≥3.0mm，早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长发育异常等应进行产前诊断;

4

合并恶性肿瘤的孕妇;

5

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险;

6

一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇;

7

医生结合实际情况判断后，认为可能影响结果的其他情形。

无创DNA检测结果解读

需要明确的是无创DNA检测目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，不作为最终诊断结果。临床诊断应结合染色体核型分析以及其病史、体征等其他实验室检查情况综合考虑。

1.当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍会有很小的可能出现漏筛，也就是仍会存在有胎儿染色体异常的可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

2.当结果为高风险时，应建议孕妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。无创的准确率可以达到95%以上，羊水穿刺准确率更高，所以当无创DNA筛查高风险时建议再行羊水穿刺，当确诊为唐氏患儿时建议及时终止妊娠，以降低出生缺陷率。

检测前注意事项

1

对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，应当在孕15～2 0+6周通过B超筛查胎儿是否患有神经管缺陷（如：脑积水、脊柱裂）。

2

严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

（本文部分素材

来源于网络，如有文字、图片、视频或其他内容涉及侵权或违规，请联系我们进行删除修改，谢谢！）

来源：产前诊断中心分子遗传组

：院办

【全国爱眼日】关注普遍眼健康，共筑“睛”彩大健康

待遇优厚，平台优秀！儿童保健学科“大牛”看过来，市二医院（市妇幼）招聘学科带头人啦！

又到六月中高考季，除了全力备考外，饮食安全也要注意噢！

关注健康 关注市二院（市妇幼)

来源：退休也养生