科罗拉多大学安舒茨医学校区实验室主任、工作组主席Kristy Crooks在一份声明中说：“虽然NGS已经迅速改变了临床分子遗传学检验领域，但不同实验室对种系变异的正交确认做法可能有所不同。”
新报告包括八项建议，这些建议是根据对文献、经验数据、当前实验室实践调查、公开的公众意见反馈和专业经验的全面审查而提出的。
根据的说法，该指南只适用于种系DNA测序。该小组写道：“其他临床DNA测试不在范围内，这其中包括肿瘤测序和液体活检测试，两者都旨在检测体细胞突变，以及无创产前筛查，旨在检测母体血液中的胎儿变异。”
在其他建议中，AMP和NSGC建议临床实验室制定关于正交确认NGS结果的书面政策，并确保该政策由一名合格的、经过适当认证的、具有临床NGS培训和经验的医学专家监督和批准。他们还应该准备好应要求提供这一书面政策，以及有关其标准和方法的信息。
在提供临床测试报告时，实验室应定期总结其正交确认政策，并明确指出是否有例外情况。
建议还指出，实验室的确认方法，包括测序平台和相关的生物信息学，应在适当的监管监督下进行验证和维护。对种系研究结果的确认应该是正交的，在出现差异的情况下，应该进行进一步的调查，而不是默认原始或确认性检测为正确。
虽然实验室可以放弃对符合某些技术标准的变体调用进行确认性测试，这些标准已被严格证明可以确保仅从NGS中获得高的阳性预测值，但他们应该确保确认所有其他具有“重大临床影响”的种系变体。
哥伦比亚大学瓦格洛斯医学院病理学副教授、2023年AMP临床实践委员会主席Susan Hsiao说，随着基于NGS的变体检测方法和生物信息学的发展，该协会将继续重新评估和修改这些指南。
参考文献
[1] https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(23)00103-4/fulltext?rss=yes#%20
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来源：周叔说生活
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