地中海贫血基因检测，给宝宝一个无“陷”未来

有这样一群孩子

他们的父母是地中海贫血基因携带者

他们的生命在诞生的时候只有四分之一的机会是健康的

但不幸的是

他们是重型地中海贫血患儿

因血红蛋白不能正常合成

他们只能靠输血来延续生命

随着地贫患者年纪的增长

输血的时间会越来越短，越来越频繁

由开始的三四十天输血一次慢慢缩小到十几、二十天

由于输血量次数累积增加

沉积在心脏和器官的铁会负载过高

他们又不得不进行排铁治疗

每周打五天的排铁针，每天要8-12个小时

这些身体上受到严重的折磨令患儿苦不堪言

地中海贫血是我国南方最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血，因遗传基因缺失导致血红蛋白合成异常，红细胞寿命缩短，破坏加速导致的一种进行性溶血性贫血。大多表现为慢性进行性溶血性贫血，按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型，重型地贫患儿多数在未成年前死亡。

在我国，广东、广西、海南等沿海地区是地中海贫血的高发地区。据广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东育龄人群中地贫基因携带率约16.8%，每6个广东人中就有1个地贫基因携带者，如不加干预，每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患儿生存质量低且治疗费用高昂，给家庭和社会带来了沉重的经济负担。地贫难治但可防，避免重症地贫患儿出生最为重要。目前在地贫高发地区开展婚前、孕前、产前开展地贫筛查、诊断和干预，防治重症地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

看完这些，你是否对地中海贫血有了更深入的了解呢？切记，地中海贫血难治但可防，我们无法决定自己的出生，但我们可以为未来的孩子做得更好！

博奥晶典地中海贫血基因检测 应“孕”而生

博奥晶典晶芯?地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）， 只需4.5小时，就可一次性同时检测25种α和β地贫基因变异类型，全面覆盖国内常见的地贫突变基因型，适用于婚检、孕前、产前及新生儿筛查等领域。可从分子水平明确地贫基因突变类型，提高地贫基因缺陷的检出率，发现更多的携带人群，指导婚配与生育，防止重型地贫患儿的出生，给宝宝一个无“陷”未来。

博奥晶典在地贫防控方面，一直不断研发和提供创新性产品和服务。2019年5月，广东省妇幼医学遗传中心尹爱华教授课题组与博奥晶典团队共同完成的α地中海贫血的无创性产前检测技术的研究成果——《基于半导体测序平台的不依赖父母单倍型的血红蛋白巴特胎儿水肿综合征非侵入性产前检测》发表在国际权威妇产科杂志《American Journal of Obstetrics and Gynecology》（IF=6.12）上。

研究仅采用一管孕妇外周血，即可同时完成重型α地贫Bart’s水肿胎和21/18/13染色体三体检测，该方法不仅做到了不依赖先证者和父母基因型信息直接诊断胎儿α-地中海贫血基因型，还可以同时完成对21/18/13等常见染色体非整倍体的筛查。开创了通过一管孕妇血浆实现对α-地中海贫血、13/18/21染色体异倍性和血红蛋白巴特胎儿水肿综合征早期筛查的先河。

本次研究突破了原有无创单病检测对于先证者的依赖，解决了类似于地贫这样严重遗传病先证者无法获得的瓶颈。在确保检测准确性的同时，还具有更好的临床适用性。未来该技术不仅有望对β-地中海贫血，还可对进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等其他临床常见单基因疾病进行无创产前检测。

随着优生优育理念的不断深入人心，加强疾病预防、从源头上控制病因是减少出生缺陷的重要手段。通过地中海贫血基因检测，了解父母双方基因携带情况，从而评估生育“千万宝贝”的风险。通过基因芯片检测方法，对地贫基因携带人群实现早发现、早干预，可逐步减少地贫出生缺陷，最终提高人口素质。

愿每一个孩子都能健康成长！

来源：博奥晶典