耳聋基因检测报告怎么看？

随着医学的不断深入，科学家发现：除了外伤，人类的各种疾病基本都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。听力损失也不例外，人们在面对听损，想要探寻根本原因之时，会在医生的建议下进行耳聋基因检测；又或者准妈妈在孕期进行的耳聋基因筛查、刚出生的婴儿采足底血进行耳聋基因检测等，当报告结果出来时，结果怎么看，何为携带，何为致病，一文为您讲解清楚。

我国常见的耳聋致病基因

耳聋基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3是我国遗传性非综合征型耳聋患者最常见的致病基因。正常人群中的携带率，GJB2为3.01%、SLC26A4为2.02%、12SrRNA为0.19%、GJB3为0.37%。[1] 据调查数据显示，听损人群中，约28.4%的患者为GJB2突变，19.2%的患者为SLC26A4突变，4.4%的患者为12SrRNA突变。[2]

各基因的致病方式和遗传特性

耳聋基因检测位点和结果判读

以上4个基因突变涵盖遗传非综合征型突变基因的80%左右，所以也是耳聋基因检测报告最常做的四个基因。其中检测位点的个数通常为9——20个高发突变位点。

01都为野生型

野生型，说明该基因位点未发生突变。所有结果都为野生型，表明受检者未发现所检测基因位点的突变。

02有一项显示为杂合突变

如果只有一项显示为杂合突变，可对应看一下是哪个基因，GJB2、SLC26A4是常染色体隐形遗传，杂合突变提示被检查者只是携带者，听力正常，但可能会遗传给下一代。

03复合杂合突变

同一基因不同位点发生了杂合突变，即复合杂合突变，提示被检者听力有问题的可能性大。

04纯合突变

纯合突变是指两个等位基因发生相同突变；理论上被检查者有听力问题。

05均质突变、异质突变

12SrRNA出现均质突变或异质突变，表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感，应慎用相关药物。

06其他

GJB3基因的纯合或杂合突变，提示被检查者后天可能发生高频听力损失。

看完本文，是否对手中的检测报告有所看懂，结果异常不要着急，请大家及时就医听从专业医生的建议。

参考文献：

[1]窦晓宁，徐荣华等，非综合征型儿耳登基因的检测策略 [J].山东医药，2021，61 (13) : 49-52.

[2]董学妍，余道军等.遗传性耳聋基因筛查中 2 种耳聋基因检测方法的应用比较[J].中华全科医学，2021,19（1）：93-98.

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来源：耳之家