婴儿严重肌阵挛性癫痫基因解码、基因检测

基因解码研究中心报告：

萌萌出生在一个十分幸福的家庭，父母给予了无微不至的关爱。但在她6个月大时，一周内多次出现癫痫发作，并且都持续了至少一个小时，在9个月大的时候通过基因检测发现了SCN1A基因突变，尝试了许多药物都以失败告终。在做了基因解码后，基因解码专家找到了萌萌的致病基因位点，并建议尝试Epidiolex药物（一种大麻提取物），幸运的是，萌萌的病情有了好转，坚持了7个月后，平均每周会发生一次强直阵挛性癫痫发作，最长时间才持续1到2分钟。由于之前的伴随性行动和睡眠等障碍，现在也逐渐开始好转，这段小插曲并没有破坏这一家的幸福。

婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征的疾病特征

婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征是一种罕见的终身形式的癫痫疾病，也称为严重肌阵挛性婴儿癫痫（SMEI），它是一种神经疾病。在没有基因解码的干预下，大多数患儿会在一岁之内发生频繁的或者长期的癫痫发作。癫痫持续存在的同时，发育迟缓和脑电图异常等其他并发症也会在之后表现出来。Dravet综合征相关的常见症状包括：延长癫痫发作、频繁癫痫发作、行为和发育迟缓、运动和平衡障碍、说话晚和言语障碍、营养吸收和发育缓慢、有睡眠障碍、易患慢性感染、感觉和感知障碍、自主神经系统障碍，例如不能调节体温和出汗等。

基因突变位点多类型多

由于患有婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征的患者年龄小需要经常护理，严重影响患儿及家人的生活。患儿很容易会发生癫痫猝死，癫痫持续时间延长，也易发生感染。患者中，约80％有SCN1A突变，婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征位于SCN1A基因相关疾病图的严重末端，但不能排除与其他基因突变有关。基因解码研究人员已经发现SCN1A基因有超过6000个突变位点，再加上突变类型多样，使得婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征患者有各自独特的致病原因，找到发病的根本原因才能选择适合的治疗方案，因此佳学基因认为解码分析SCN1A以及许多其他与癫痫相关的基因是才是比较全面的，例如， SCN2A和PCDH19基因。

为什么要通过基因解码才能找到致病原因？

基因解码研究表明，患有婴儿严重肌阵挛性癫痫综合征的患者的临床表现各不相同，并且还常常被误诊为另一种癫痫发作症状，如Lennox Gastaut综合征或无定向肌阵挛性癫痫，或广泛的顽固性癫痫。这些癫痫综合征和此病之间只存在细微的差异，并且从发病开始，需要很长时间才能确诊，往往会延误最佳治疗时机，并且会给患者带来长时间的痛苦。同样的药物可能对一名患者有效，另一名却无效的情况非常多，找到真正的致病基因后，才能找到合适的治疗方法。

因此，癫痫作为一种严重损害人体健康的基因病，除了需要患者及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的病因，找到发病的基因才可以使患者高效的找到治疗的方法，从而达到最好的治疗效果。致病基因解码服务，可以针对不同的病人，设计不同的检测方案，找到引起疾病的根本原因。

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来源：佳学基因