新品速递丨微卫星不稳定性检测，NGS能做的更多！

错配修复基因（MMR）中的突变会导致增殖细胞中的DNA复制错误地堆积，特别是位于短重复核苷酸序列基因组的区域，这种现象即为微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）。

这在某些肿瘤类型如结肠直肠癌中尤其常见，现在发现该现象存在于多种肿瘤中。微卫星不稳定性已被证明可以预测免疫疗法治疗的有效性。当DNA错配修复系统不能正常工作时，可能导致微卫星高度不稳定性（MSI-H）的状态，与此相反即是微卫星低度不稳定（MSI-L）和微卫星稳定（MSS）。1997年，美国国家癌症研究所（NCI）建议使用五个MSI靶点用于检测结肠直肠癌（CRC）。

数据

来源：Le et al, Science, 357:409 (2017)

检测MSI的传统方法是免疫组化法和毛细管电泳（CE），利用肿瘤/正常组织中的差异比对以确定该肿瘤的MSI状态。然而，这两种方法只能对少数靶点进行检测，无法满足科研及临床对更高灵敏度和更多检测靶点的需求。此时，由于新一代高通量测序（NGS）技术支持多样本和多靶点的分析，因此可以帮助解决这一问题。

赛默飞NGS微卫星 不稳定性（MSI）检测方案

为此，赛默飞推出了基于NGS的微卫星不稳定性(MSI)检测方案(Ion AmpliSeq? Microsatellite

Instability Research Panel)，通过Ion Ampliseq?技术和Ion GeneStudio?

S5高通量测序平台实现对肿瘤样本的MSI检测。

· 检测用途：包含76个扩增子，可检测癌组织的微卫星不稳定性，预测免疫疗法的有效率

· 优势：无需对每个样本设置对照，相比传统免疫组化法更准确、快速，并配套数据解读方案

· 样本类型：FFPE或基因组DNA

· 样品起始量：10 ng/样本

· 通量：10 samples/520 chip; 40 samples/530 chip, 160 samples/540 chip

· 数据解读：配套MSICall 插件分析MSI score和MSI status

· 适用范围：适用于开展肿瘤免疫治疗或林奇综合症等临床研究

经过大量性能验证

此次推出的基于NGS的微卫星不稳定检测方案，已经过大量性能验证。以下是发表于2018年10月17日在加州圣地亚哥举行的第68届美国人类遗传学学会年会上的结果，通过检测32个临床研究样本，包括MSI-H和MSS的结肠直肠癌、子宫内膜癌和胃癌样本。NGS与CE结果一致，说明通过NGS的方法可以更准确、更全面、更简单地评估MSI。

表1：通过多靶点检测MSI状态，相比正常组织样本，肿瘤样本MSI分数更高。

表2：鉴定MSI-H和MSS的样本：通过多靶点检测所得的MSI得分来鉴定每个样本的微卫星不稳定性，分数越高，表示MSI越不稳定。

表3：CE和NGS的MSI结果高度一致（结直肠癌和非结直肠癌样本）

订购信息

如需订购和了解更多信息，欢迎大家登入ampliseq.com。订购路径为：

• 登入—Made to Order panels—Pre-designed by our community—搜索 “Microsatellite”
• 或通过此链接订购： https://www.ampliseq.com/panels/search.action?q=Microsatellite&searchFacetValues=%22Panel+Type%22%2C%22COMMUNITY_PANEL%22&offset=0&pageLength=30&sortCriterion.fieldName=&sortCriterion.descFlag=false

* 仅供研究使用,不用于诊断过程。

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来源：IonTorrent