科学家通过耳聋遗传检测研究发现了什么

截止2015年8月，全球的科学家通过大量遗传检测研究发现了200多个基因的功能异常与人类耳聋相关。1992年英国科学家发现了可引起I型Waardenburg综合征（耳聋、虹膜异色和眼距增宽）的致病基因PAX3和可引起Norrie病（耳聋和眼盲）的致病基因NDP，1993年美国科学家发现线粒体12S rRNA基因A1555G突变可引起氨基糖甙类药物高度敏感性耳聋，1995年发现了第一个非综合征型耳聋基因-POU3F4，1997年发现DFNB1致聋基因GJB2及DFNA1致聋基因DIAPH1。20世纪90年代末，美国哈佛大学儿童医院等已将耳聋遗传检测列为常规临床基因诊断项目，解放军总医院自2004年起在国内率先进行了GJB2、SLC26A4、线粒体基因A1555G临床耳聋遗传检测及产前诊断服务。

通过耳聋遗传检测，可以帮助耳聋患儿家庭找到耳聋病因，揭示遗传规律，预测再发风险，为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的遗传咨询，通过产前诊断可以预测胎儿听力状况、预防聋儿出生。耳聋遗传检测还可帮助临床医生预测疾病的发生、发展过程，从分子水平揭示疾病的发病机制，为遗传性耳聋的诊断治疗与药物设计提供理论依据。

来源：七彩青鸟